Le centre de compétence MARHEA à Henri-Mondor est rattaché au centre de référence MARHEA coordonné à l’hôpital Necker. Ses principaux objectifs sont d’améliorer le diagnostic et la prise en charge (médicale, paramédicale, médico-sociale) des maladies rénales rares, ainsi que la formation et l’information des patients, de leurs familles et des professionnels de santé.

Chef de service

Pr Philippe GRIMBERT – Néphrologue

Médecin coordonnateur

Dr Thomas Stehle – Néphrologue

Médecins associés

Pr Vincent Audard – néphrologue                                                                                                                                                                                                                                      Pr Dil SAHALI – néphrologie                                                                                                                                                                                                                                                  Dr Nizar JOHER – néphrologie                                                                                                                                                                                                                                            Dr Hamza SAKHI – neurologie

Pascale MARGIOTTA – Secrétaire                                                                                                                                                                                                                                Julie DORN – IDE

Glomérulopathies héréditaires

Syndrome néphrotique cortico-résistant

Alport syndrome

Denys-Drash syndrome

Frasier syndrome

SHU atypiques

Maladies rénales kystiques

Néphronophtise

Polykystose récessive

Polyskystose dominante (formes avec anévrysme cérébral et/ou complications hépatiques)

Hypo-dysplasie rénales héréditaires

Syndrome rein-colobome (PAX2)

Reins kystiques et diabète (TCF2)

Syndrome Branchio-Oto-Rénal (EYA1, SIX1, SIX5)

Maladies métaboliques avec atteinte rénale

Cystinose

Oxalose

Cystinurie

Maladie de Fabry

Dysgénésie tubulaire rénale

Tubulopathies héréditaires                                                                                                                                                                                                                              Insuffisances tubulaires proximales partielles ou totales (autres que la cystinose) :

Lowe

Dent

Acidose tubulaire proximale

Cystinurie-lysinurie classique

Rachitisme hypophosphatémique

Glucosurie orthoglycémique

Insuffisances tubulaires avec perte rénale de sodium :

Bartter syndrome

Gitelman syndrome

Pseudo aldostéronisme de type I

Insuffisances tubulaires avec pertes sélectives de calcium et/ou magnésium :

Hypomagnésémie autosomique dominante

Hypomagnésémie hypercalciurie

Hypomagnésémie isolée dominante

Hypomagnésémie récessive isolée

Hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire

Diabète insipide néphrogénique

Acidose tubulaire distale

Hypercalcémie familiale bénigne

Pathologies tubulaires rénales avec gain de fonction et HTA monogéniques

Enfants                                                                                                                                                                                                                                                                            Adultes

Hôpital AP-HP. Henri-Mondor

Service de néphrologie et transplantation

1 rue Gustave Eiffel

94000 Créteil

Secrétariat

Tél : 01 49 81 24 59

E-mail : pascale.margiotta@aphp.fr

Métro

Ligne 8

Créteil-Balard – Arrêt Créteil – L’Échat

Bus

104 – 172 – 217 – 281

Arrêt Henri-Mondor

Orkid

Réseau Européen ERKnet

AIRG (Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies rénales Génétiques)

Page du Centre de référence de MARHEA : https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/