Vous trouverez ici l’ensemble des maladies rares qui sont prises en charge par le territoire couvert par la plateforme ESMARA. Cliquez sur le nom d’une maladie rare pour en savoir plus.
Achalasie
Achondroplasie
Achromatopsie
Affections chroniques et malformatives de l’œsophage
Albinisme oculaire
Albinisme oculo-cutané
Amputations par brides amniotiques
Amputations post traumatiques
Amputations thérapeutiques chez l’enfant
Amylose
Amylose musculaire
Amyotrophies spinales SMN
Anémie hémolytique autoimmune
Angiome rétinien, Von Hippel
Anomalies de la membrane du globule rouge
Arthrite psoriasique juvénile
Arthrogrypose
Asthme sévère
Atrésie de l’œsophage
Atrophie gyrée
Atrophie optique
Atrophie optique autosomique dominante
Autisme atypique
Cardiomyopathies
Caroli (maladie de)
Cécité nocturne congénitale
Charcot (maladie de)
Cholangite biliaire primitive
Cholangite sclérosante à IgG4
Cholangite sclérosante primitive
Cholangite sclérosante secondaire
Cholestases génétiques
Chorées
Choroïdérémie liée à l’X
Coats (maladie de)
Connectivite de chevauchement
Connectivite mixte
Déficit en G6PD
Déficit immunitaire héréditaire de l’adulte
Dermatite herpétiforme
Dermatomyosite
Dermatose à IgA linéaire
DiGeorge (syndrome de)
Dilatation des bronches idiopathiques
Dilatation sinusoïdale
Dysplasie poli-épiphysaire
Dystrophie réticulée
Drépanocytose
Dress (syndrome d’hypersensibilité médicamenteuse)
Drusen cuticulaires
Drusen dominants : malattia leventinese
Drusen héréditaires juvéniles (Drusen familiaux)
Drusen juvéniles colloïdes
Dysérythropoièses congénitales
Dyskinésie ciliaire primitive
Dysplasie bronchopulmonaires
Dystrophie choriorétinienne cristalline de Bietti
Dystrophies des ceintures
Dystrophie des cônes
Dystrophie maculaire caroline nord
Dystrophie maculaire de Sorsby
Dystrophie maculaire diagnostic incertain
Dystrophie musculaire progressive de l’adulte
Dystrophie rétinienne diagnostic incertain
Dystrophie myotonique
Maladie vasculaire porto-sinusoïdale
Maladies mitochondriales à expression musculaire
Maladies motoneuronales acquises et génétiques
Malformations buccales rares
Malformations congénitales des membres
Malformations et aplasies utéro-vaginales
MELAS (syndrome de)
MIDD
Mucoviscidose
Myalgies chroniques de causes rares
Myasthénie autoimmune
Myasthéniques congénitaux (syndromes)
Myélome
Myéloméningocèle
Myofasciite
Myopathies acquises
Myopathies congénitales
Myopathies facio-scapulo-humérales
Myopathies génétiques
Myopathies métaboliques
Myopathies nécrosantes auto-immunes
Myopathies toxiques
Myopie forte avec NVC
Myosites
Myosites à inclusions
Myosites focales
Nécrolyse épidermique toxique
Neurofibromatose (formes atypiques)
Neurofibromatose de type I
Neurofibromatose de type II
Neurofibromatose segmentaire
Neuropathies amyloïdes héréditaires et acquises
Neuropathies des petites fibres
Neuropathies dysimmunitaires
Neuropathies génétiques
Neuropathies périphériques rares
Neuropathies toxiques
Paralysie obstétricale du plexus brachial
Pathologies du développement sexuel
Pemphigoïde bulleuse
Pemphigoïde de la grossesse
Pemphigoïde des muqueuses
Pemphigus
PFAPA (syndrome)
Pneumopathies interstitielles
Polyarthrite
Polyarthrite rhumatoïde
Polyglobulies
Polymyosites
Pseudo-Best : vitelliforme adulte
Purpura fulminans
Purpura thrombopénique immunologique
Pustulose exanthématique aiguë généralisée (PEAG)
Rendu-Osler (maladie de)
Rétinite pigmentaire amaurose Leber
Rétinite pigmentaire isolée
Rétinite pigmentaire isolée atypique
Rétinite pigmentaire isolée inverse
Rétinite pigmentaire péri-vasculaire
Rétinite pigmentaire syndromique
Rétinite pigmentaire syndromique / Bardet Biedl
Rétinite pigmentaire syndromique / Usher
Rétinite pigmentaire syndromique inverse
Rétinites
Rétinoschisis maculaire lié à l’X
Sarcoïdose
Schwannomatoses
Sclérose hépato-portale
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Scoliose idiopathique
Scoliose malformative
Scoliose neurologique
Sphérocytose
Spondylarthropathie juvénile
Stargardt juvénile
Stargardt tardif / FFM
Sténoses congénitales de l’œsophage
Stevens-Johnson (syndrome de)
Still (maladie de)
Stries angioïdes
Syndrome drépanocytaire majeur
Syndromes de fatigabilité de causes rares
Syndrome Néphrotique à Lésions glomérulaires Minimes (SNLGM)