Centre de référence des maladies rares neuromusculaires - GNMH

Présentation

Le Centre de Référence Maladies Rares Neuromusculaires du CHU Henri-Mondor est un des sites constitutifs du centre de référence coordonnateur Nord/Est/Ile-de-France.

Notre centre prend en charge les maladies neuromusculaires de l’adulte et a pour missions :

Prise en charge globale des patients MNM (« Maladies neuromusculaires ») adultes ;
Diagnostic histopathologique ;
Enseignement sur les maladies neuromusculaires ;
Recherche clinique, translationnelle et fondamentale sur le nerf et le muscle ;
Action de diffusion de l’information sur les MNM auprès du grand public

Les maladies neuromusculaires, c'est quoi ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies du muscle ou de sa commande nerveuse, dans lesquelles le muscle se contracte mal, voire pas du tout.
Il existe plus de 400 maladies neuromusculaires différentes tant par l’importance et la gravité de l’atteinte musculaire et de ses conséquences sur l’organisme (orthopédiques, respiratoires, cardiaques, digestives…) que par leur causes (la majorité est d’origine génétique, certaines sont auto-immunes et inflammatoires…).

Le parcours de soin

Parcours de soin
Prise en charge globale :
Évaluation diagnostique : consultation, organisation et réalisation des explorations complémentaires
Suivi et évaluation longitudinale
Préconisations et mise en place de thérapeutiques spécifiques
Le diagnostic histopathologique :
Analyse des biopsies musculaires et nerveuses, adulte et pédiatrique, pour les hôpitaux Henri-Mondor, Raymond Poincaré (Garches), Necker (Paris), CHU de Nancy, CH de Valenciennes

Équipe médicale

Pr François Jérôme AUTHIER –Chef de service et coordonnateur du centre
UF CEPNM
Pr Edoardo MALFATTI – Neurologue
Pr Marc SOREL – Neurologue
Dr Sarah SOUVANNANORATH – Neurologue
Neurologie
Pr Alain CREANGE – Neurologue
Pr Violaine PLANTE BORDENEUVE – Neurologue
Dr Thierry GENDRE – Neurologue
Explorations fonctionnelles
Pr Jean-Pascal LEFAUCHEUR – Neurologue
Dr Samar AYACHE – Neurologue
Génétique
Pr Benoit FUNALOT – Chef de service
Dr Alix DE BECDELIEVRE – Médecin

Équipe paramédicale

Mr Ouamer AIT-SLIMANI – ARC
Mme Laura CUVILLIER -Secrétaire médicale
Mme Isabelle MICHAUD –ASH
Mme Neissa TOURE- Infirmière coordinatrice

Maladies prises en charge

Maladies mitochondriales à expression musculaire
Maladies moto neuronales acquises et génétiques (amyotrophies spinales SMN)
Syndromes de fatigabilité et/ou myalgies chroniques de causes rares notamment COVID-long
Maladies de la jonction neuromusculaire :
Syndrome myasthéniques congénitaux
Myasthénie auto-immune
Myopathies acquises, génétiques ou congénitale :
Amylose musculaires
Dermatomyosite
Dystrophies musculaires progressives de l’adulte (dystrophies des ceintures, myopathies facio-scapulo-humérales, dystrophies myotoniques)
Myofasciite
Myopathies congénitales
Myopathies métaboliques
Myopathies nécrosantes auto-immunes
Myopathies toxiques
Myosites
Myosites à inclusions
Myosites focales
Polymyosites
Neuropathies périphériques rares :
Neuropathies amyloïdes héréditaires et acquises
Neuropathies des petites fibres
Neuropathies dysimmunitaires (PRNC, neuropathie multifocale avec blocs de conduction persistants)
Neuropathies génétiques (CMT)
Neuropathies toxiques