Le médecin généticien, ou le conseiller en génétique, reçoit les patients en entretien de conseil génétique pour apporter une information adaptée sur le caractère génétique de la maladie.
Le conseil génétique est plus particulièrement proposé dans les 3 situations suivantes :
- Suite à l’annonce diagnostique faite à un adulte ou aux parents d’un enfant atteint. Il peut parfois également faire l’objet d’un entretien pluri professionnel en y associant un psychologue.
- En amont de la prescription du test génétique. Au préalable, une information claire et adaptée sur la maladie, la finalité du test génétique, les conséquences personnelles et familiales du résultat, et le droit de ne pas recourir au test génétique, est donnée aux patients. Le résultat de l’analyse génétique est rendu dans le cadre d’une consultation individuelle par le médecin prescripteur.
- En amont d’un projet parental pour informer sur les possibilités de recourir à un Diagnostic PréNatal (DPN), un Diagnostic PréImplantatoire (DPI) ou un Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI) dans certaines conditions. Le conseil génétique permet alors aux patients de faire le choix autonome et éclairé de recourir ou non à un de ces diagnostics.
Les consultations de génétique sont assurées par un médecin généticien à la demande du médecin qui suit habituellement le patient. Elles peuvent être complétées par l’intervention d’un conseiller en génétique, exerçant sous la responsabilité du médecin.
Le médecin généticien travaille en collaboration avec les cliniciens des centres de références pour identifier la cause génétique de la maladie. Il prescrit les analyses génétiques et revoit le patient en consultation pour lui expliquer les résultats. Un examen clinique peut être réalisé lors de cette consultation, avec si besoin la prise de photos utiles au diagnostic.
Le généticien ou le conseiller en génétique s’intéressent toujours à l’histoire de la famille. Il est parfois nécessaire que le patient réalise au préalable son arbre généalogique, car des questions sur la santé des membres de la famille du patient y sont systématiquement posées (parents, oncles et tantes, frères, sœurs et leurs enfants, cousins et cousines) notamment concernant un éventuel handicap, maladie génétique, malformations…
Ces informations permettent de préciser le conseil génétique en particulier dans le cadre d’un projet parental. Si un prélèvement pour une analyse génétique a déjà été réalisé, il est nécessaire d’en apporter le résultat. Le cas échéant, la date du prélèvement ainsi que le nom du médecin prescripteur de l’analyse génétique doivent être connus du patient, afin que les résultats puissent être récupérés par le médecin.
80% des maladies rares ont une origine génétique. L’équipe de génétique médicale du Groupement Hospitalier (GH) Henri Mondor fait partie intégrante de la plateforme maladies rares.
Cette équipe est pluridisciplinaire : médecins, biologistes, conseillers en génétique, techniciens, bénéficiant ainsi d’un champ d’expertise large dans les domaines que sont la mucoviscidose, les pathologies du surfactant, les syndromes drépanocytaires et thalassémiques, les amyloses héréditaires, l’hémochromatose, les pathologies constitutionnelles du globule rouge, les cardiomyopathies, les neuropathies périphériques des petites fibres, la neurofibromatose de type 1, leur permet de collaborer avec les services hospitaliers du groupement hospitalier et du territoire.
Collaboration directe et étroite avec les autres services hospitaliers du GH (dermatologie, neuro-génétique, cardiog-énétique, équipe de l’UMGGR (Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge ) pneumologie, CRCM, oncologie et avec le Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC) pour lequel il y a une consultation avancée.
- Diagnostic clinique des maladies rares à la charge des médecins.
- Diagnostic moléculaire des maladies rares par les biologistes référents.
- Conseil génétique des maladies rares par les conseillers en génétique.
- Prise en charge préventive et personnalisée des patients.
- Discussion collégiale en RCP locale et/ou nationale selon le type de pathologie.
- Plateforme de séquençage à haut débit pour l’analyse des gènes des différents panels selon les pathologies.
Il est désormais possible d’accéder aux analyses de séquençage à très haut débit pour réaliser le « whole génome séquencing » (séquençage de génome entier) pour les patients remplissant les critères diagnostiques de pré-indications, via la plateforme de séquençage SeqOIA en Île-de-France. Un des deux laboratoires, mise en place par le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), lancé en 2020, vise en effet à intégrer la médecine génomique dans le système de soins et permettre à un nombre important de patients de bénéficier, grâce au séquençage en routine de leur génome, d’une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée. Selon l’indication médicale, l’équipe de génétique du groupe hospitalier universitaire peut être à la fois, prescripteur, biologiste interprétateur et/ou responsable de la pré-indication pour les différentes maladies rares dont le GHU est référent.
Hôpital Henri-Mondor (AP-HP)
51 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94000 Créteil
Secrétariat : 01 49 81 28 61 (Mme Pascale RINGOT)
Equipe médicale
Pr Benoît Funalot
Dr Michel BAHUAU
Dr Ariane LUNATI-ROZIE
Conseillers en génétique
Vincent CAUMETTE
Bérénice HEBRARD
Maladies prises en charge :
Maladies Génétiques de l’Adulte (cardio-génétique, neurogénétique, dermatologie, mitochondriopathie …)
Oncogénétique
Etude familiale
Diagnostic pré-symptomatique
Diagnostic prénatal et préimplantatoire en lien avec les centres dédiés