Les maladies rares peuvent être héréditaires, congénitales (s’exprimant dès la naissance), acquises, par exemple d’origine auto-immune, ou toxiques, induites par des médicaments. La caractéristique la plus importante des maladies rares est leur très grande diversité d’expression touchant toutes les disciplines de la médecine, un seul organe ou type d’organe, ou au contraire plusieurs dans le cas des maladies syndromiques ou auto-immunes.
Cette diversité d’expression se retrouve aussi dans la maladie elle-même. En effet, une même maladie peut présenter une hétérogénéité phénotypique (âge d’apparition, sévérité, évolution), génique (plusieurs gènes peuvent être responsables d’une même maladie), ou allélique (plusieurs mutations dans un même gène).
Attente de diagnostic et errance diagnostique
L’attente de diagnostic qui devient vite une errance diagnostique reste une difficulté. L’errance diagnostique correspond à la période au cours de laquelle le diagnostic de la maladie tarde à être posé. L’inquiétude des patients liée à cette errance est majorée par des auto-recherches sur internet parfois déroutantes voire erronées et anxiogènes. Le sentiment d’isolement est fréquent. Déplacements chez les spécialistes, traitements onéreux souvent non remboursés, incapacité à travailler pour les adultes, déscolarisation pour les enfants, nécessité de s’occuper d’un enfant malade, déplacements coûteux chez les spécialistes, sont autant de contraintes auxquelles les patients atteints de maladies rares et leur famille doivent faire face et qui contraignent certains à renoncer à des soins, produits ou prestations.
Une information de qualité
ESMARA a pour mission de faciliter l’accès des professionnels et des patients à une juste information sur les maladies rares, au diagnostic, aux soins spécialisés et au réseau de professionnels paramédicaux et psycho-sociaux compétents sur le territoire. Elle apporte des informations sur la scolarisation, le travail, la prise en charge des déplacements, les formalités administratives, et permet la mise en lien des patients avec les associations de patients, dont le rôle d’accompagnement est capital.
La sensibilisation du grand public
Si la France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares, en ayant mis en œuvre un plan national, la sensibilisation et l’information du grand public doit être une priorité. Mal ou peu connues, les maladies rares sont peu souvent évoquées dans les médias. Par ses partenariats locaux et régionaux, ESMARA participe à la connaissance sur ces maladies et leurs enjeux dans la population du territoire.
ESMARA : une mission clé sur le territoire Grand Paris Est
ESMARA a pour mission de faciliter l’accès des professionnels et des patients à une juste information sur les maladies rares, au diagnostic, aux soins spécialisés et au réseau de professionnels paramédicaux et psycho-sociaux compétents sur le territoire. Elle apporte des informations sur la scolarisation, le travail, la prise en charge des déplacements, les formalités administratives, et permet la mise en lien des patients avec les associations de patients, dont le rôle d’accompagnement est capital.
Les démarches médicosociales
Les démarches médicosociales peuvent paraître complexes pour la personne atteinte d’une maladie rare et ses proches. Même si elles sont rébarbatives, elles permettent un soutien et facilitent le quotidien. Portées par les services sociaux, elles concernent :
- Les aides à la personne
- Les séjours de répit ou de rééducation
- Le maintien dans l’emploi
- L’aide à la scolarité
- Le maintien des ressources
- Le maintien de l’autonomie
- Le soutien aux aidants
- Les dispositifs juridiques en cas d’incapacité
- L’anticipation de l’entrée en institution
ESMARA vous informe et vous accompagne dans l’accès aux différents dispositifs et financements pour l’adaptation quotidienne aussi bien au domicile qu’en lieux de vie. Vous trouverez sur la plateforme :
- Un annuaire des différentes structures d’accompagnement
- Un état des lieux précis selon votre situation de la prise en charge médicosociale
- Les services d’assistance sociale de chacun des centres de référence ou de compétence répertoriés sur le territoire Grand Paris Est