Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares.
Orphanet Urgences est une collection destinée aux médecins urgentistes, sur le lieu de l’urgence (SAMU) ou dans les urgences hospitalières. Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), le SAMU, la Société Française de Médecine d’Urgence (SFMU), l’Agence de BioMédecine (ABM) et les associations de malades.
Ces recommandations sont d’ordre général. Chaque malade étant unique, seul le médecin peut juger de leur adaptation à chaque situation particulière.
ESMARA recense sur cette page l’ensemble des fiches Orphanet classées par ordre alphabétique. Ces fiches sont aussi disponible sur Orphanet Guides, une application développée par l’Inserm en téléchargement sur Apple Store et Google Play.
Retrouvez ici toutes les fiches urgence actuellement disponibles pour les maladies rares développées par Orphanet : Annuaire des fiches urgence Orphanet
Alpha-1 antitrypsine, déficit en (2010)
Amylose AL (2015)
Andersen – Syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque (2017)
Anémie de Fanconi (2015)
Anémie hémolytique auto-immunes – AHAI (2015)
Angio-oedème bradykinique (2021)
Angio-ostéo-hypertrophiques, syndrome / Syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber (2017)
Antiphospholipides, syndrome des / syndrome catastrophique des antiphospholipides (2017)
Artérite à cellules géantes – Maladie de Horton (2018)
Artérite de Takayasu (2019)
Arthrite idiopathique juvénile systémique – Maladie de Still (2015)
Ataxie Telangiectasie (2015)
Atrésie de l’œsophage (2019)
Hémiplégie alternante de l’enfance (2017)
Hémoglobinurie paroxystique nocturne – HPN (2016)
Hémophilie (2009)
Hernie de coupole diaphragmatique (2020)
Histiocytose (2020)
Homocystinurie classique (2007)
Huntington, maladie de (2017)
Hypertension artérielle pulmonaire (2020)
Hyperthermie maligne d’effort (2017)
Hyperthermie maligne de l’anesthésie (2017)
Hypoparathyroïdie isolée familiale (2016)
Hypophosphatasie (2021)
Malformation artérioveineuse cérébrale (2018)
Malformations artérioveineuses médullaires (2018)
Marfan, syndrome de (2017)
Mastocytose (2020)
McCune-Albright, syndrome de (2016)
Microangiopathie thrombotique (2021)
Migraine hémiplégique – MH (2010)
Moyamoya, maladie de (2013)
Mucoviscidose (2018)
Myasthénie auto-immune (2018)
Pancréatite chronique héréditaire (2019)
Paralysie périodique hypokaliémique (2011)
Phénylcétonurie (2014)
Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels (2014)
Polychondrite atrophiante (2019)
Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 (2010)
Porphyries cutanées tardives (2016)
Porphyries hépatiques aiguës (2016)
Prader-Willi, syndrome de (2012)
Pseudo-obstruction intestinale chronique – POIC (2019)
Purpura thrombopénique immunologique (2015)
Sandhoff, maladie de (2013)
Sarcoïdose – BBS (2020)
Sclérodermie systémique (2017)
Sclérose latérale amyotrophique (2016)
Sclérose tubéreuse de Bourneville (2018)
Smith-Magenis, syndrome de (2011)
Steinert, dystrophie myotonique de (2010)
Stevens-Johnson, syndrome de (2019)
Syndromes hyperéosinophiliques (2018)
Syndrome malin des neuroleptiques (2017)
Syndrome périodique associé à la cryopyrine – CAPS (2018)
Syndrome sérotoninergique (2018)
Syndrome des spasmes infantiles – Syndrome de West (2020)