Diagnostic

Diagnostic chez un patient symptomatique

Diagnostic clinique 

Le diagnostic clinique d’une maladie génétique est avancé lorsqu’un patient présente des symptômes évocateurs, d’autant plus s’il existe une histoire familiale compatible avec la transmission génétique de cette maladie.

Diagnostic génétique de confirmation 

Le diagnostic clinique est confirmé́ par une analyse moléculaire qui consiste en la recherche, à partir d’un prélèvement sanguin, de la mutation responsable de la maladie. On parle alors de diagnostic génétique de confirmation.

Le diagnostic génétique nécessite une information détaillée (comprenant des explications concernant la loi sur l’information à la parentèle) et la signature d’un consentement éclairé auprès d’un médecin inscrit à l’ordre des médecins. L’obtention du diagnostic chez des patients majeurs incapables de fournir un consentement (patients déments ou ayant des troubles psychiatriques graves, patients sous tutelle) ou chez des mineurs symptomatiques doit faire l’objet d’une procédure particulière qui requiert la signature du représentant légal.

Annonce du diagnostic et information du patient

L’information du patient comprend des explications sur le mode de transmission de la maladie, sur les risques pour les apparentés (et les informations à leur transmettre). En effet, l’obligation d’information à la parentèle doit être abordée dès la consultation d’évocation du diagnostic avant de procéder à l’analyse moléculaire génétique et les modalités d’informations de la parentèle doivent être définies avec la personne à risque et clairement explicitées dans le dossier médical.

L’annonce du diagnostic doit faire l’objet d’une consultation dédiée et comprend :

  • L’annonce du diagnostic, faite par le médecin (inscrit à l’ordre des médecins) qui a prescrit l’analyse génétique avec l’intervention d’un psychologue clinicien si nécessaire ;
  • Toute nouvelle information sollicitée par le patient à l’annonce de son résultat ;
  • La planification de la prise en charge et du suivi, avec la description de l’équipe multidisciplinaire qui l’assurera ;
  • L’information sur l’existence d’associations de patients, en donnant leurs coordonnées.

 

Le diagnostic pré symptomatique (ou diagnostic prédictif)

Un individu non malade peut décider, pour des raisons personnelles, de connaître son statut génétique vis-à-vis d’une maladie génétique existant dans sa famille et dont il a un fort risque d’être atteint. La démarche permettant de répondre à cette question est appelée diagnostic pré symptomatique. Elle ne peut être proposée qu’à une personne majeure à risque, c’est à dire appartenant à une famille dans laquelle cette maladie a été diagnostiquée et confirmée génétiquement chez un apparenté.

Elle se déroule au sein d’une équipe pluridisciplinaire spécialisée, dont la composition et les modalités de fonctionnement sont déclarées auprès de l’Agence de la Biomédecine dans le respect des règles du code de la santé publique.

Cette procédure respecte les quatre principes fondamentaux suivants :

  • L’autonomie du sujet ;
  • Le droit de savoir ou de ne pas savoir ;
  • La confidentialité et le respect de la vie privée ;
  • La formulation d’un consentement éclairé.

Le diagnostic pré symptomatique (aussi nommé diagnostic « prédictif ») permet de déterminer si vous portez la mutation dite familiale et déterminer si vous êtes à risque de développer la même maladie et la transmettre à vos enfants. Pour certaines maladies génétiques (notamment dans le domaine de la cardio-génétique), vous pouvez être porteur de la mutation sans forcément développer un jour la maladie. De même, l’âge de début de la maladie ne peut être prédit. La connaissance de votre statut génétique vis-à-vis de la mutation familiale permet une surveillance médicale adaptée et la mise en place d’un traitement précoce (lorsqu’il en existe un) au tout début de la maladie. Le test génétique n’est pas obligatoire et dépend des motivations de chacun.

Trois étapes sont nécessaires en amont de la prescription du test génétique dans ces circonstances.

Le temps de l’information

L’équipe médicale (médecin, généticien ou conseiller en génétique) vous apporte des informations sur la pathologie concernée, sa prise en charge, ses traitements, sur la finalité du test génétique, ses alternatives et les conséquences personnelles et familiales.

L’information du patient comprend des explications sur le mode de transmission de la maladie, sur les risques pour les apparentés (et les informations à leur transmettre).

En effet, l’obligation d’information à la parentèle doit être abordée dès la consultation d’évocation du diagnostic avant de procéder à l’analyse moléculaire génétique et les modalités d’informations de la parentèle doivent être définies avec la personne à risque.

Le temps de la réflexion

Un psychologue, à travers 2 entretiens au minimum, permet de réfléchir sur les motivations et les conséquences du diagnostic pré symptomatique. C’est un temps d’accompagnement.

Le temps de l’analyse et du rendu de résultat

Si vous souhaitez faire le test, le médecin recueille par écrit le consentement pour l’analyse génétique. Le test consiste en un prélèvement de sang veineux. L’ADN est extrait du tube de sang et analysé par le laboratoire de génétique pour rechercher la mutation. L’analyse peut prendre plusieurs mois. Le résultat est envoyé au médecin ayant prescrit le test. Il vous communique le résultat au cours d’une consultation. Le psychologue est présent au rendu du résultat.

La démarche de diagnostic pré symptomatique peut être interrompue à tout moment sans justification.

Infographie

Diagnostic maladies rares

Infographie au format PDF

Maladies rares non génétiques 

Pour ces maladies, qui représentent 20% des maladies rares, le diagnostic repose classiquement sur la confrontation des éléments suivants : les antécédents personnels et familiaux, l’histoire de la maladie, les symptômes, l’examen clinique, ainsi qu’un bilan d’exploration comprenant des examens complémentaires ciblés pour écarter les diagnostics différentiels et confirmer le diagnostic.