Centre de référence de la maladie de Huntington et autres chorées

La maladie de Huntington est prise en charge par le Centre National de Référence pour la maladie de Huntington et autres chorées. Labellisé en 2004, le centre est coordonné par le professeur Anne-Catherine BACHOUD-LEVI, cheffe du service de neurologie à l’hôpital Henri-Mondor.

L’équipe médicale et paramédicale accompagne les malades et leurs proches, à n’importe quel stade de la maladie en partenariat avec les associations de patients.

Le centre national de référence pour la maladie de Huntington se concentre sur trois points majeurs :

  • Le soin : une prise en charge médicosociale globale et de qualité des patients, à tous les stades d’évolution de la maladie, et un soutien aux familles.
  • La formation : une coordination nationale avec 5 centres constitutifs et 13 centres de compétence répartis sur tout le territoire français incluant l’Outre-Mer (formations, partage de bonnes pratiques), la mise en place d’un ETP, des guides de prise en charge réalisés avec les associations de patients « Huntington et alors » primé par le ministère de la santé et des solidarités.
  • La recherche : faire avancer la recherche grâce à l’expérimentation de nouvelles thérapies visant à réduire l’évolution de la maladie et traiter ses symptômes.

La maladie de Huntington (MH) est une affection neurologique évolutive, génétique, de transmission autosomique dominante, classée dans le groupe des maladies neurodégénératives. La MH est de plus en plus reconnue comme une maladie de l’ensemble du cerveau et du corps. Elle se caractérise par l’association de troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques d’aggravation progressive sur de nombreuses années, jusqu’à conduire à une perte d’autonomie. Dans les stades les plus avancés de la maladie, les patients peuvent devenir grabataires et souffrir d’une atteinte intellectuelle sévère. Le décès peut survenir en moyenne une vingtaine d’années après le début des symptômes.

Il n’y a pas de traitement curatif de la maladie mais les traitements symptomatiques sont efficaces. La prise en charge des patients repose sur des traitements pharmacologiques, ré-éducatifs et sur la mise en place d’un cadre médicosocial approprié.

Puis-je être pris en charge ?
Tous les patients atteints de la maladie d’Huntington peuvent être pris en charge par notre équipe médicale du centre de référence de la maladie de Huntington, quel que soit votre statut génétique. Que vous soyez adressé par un service de santé ou non, vous pouvez prendre rendez-vous, sans ordonnance, auprès du secrétariat de l’hôpital Henri-Mondor.

À quoi ressemble le parcours de soin ?
La prise en charge prend en compte toutes les étapes du parcours de soins, du questionnement, au diagnostic, au suivi en passant par les situations d’urgence et l’accès au protocoles de recherche. Même s’il n’existe aucun traitement curatif à ce jour, elle permet non seulement d’améliorer la qualité de vie des personnes porteuses du gène, de leur famille mais aussi leur état de santé et la résistance à la maladie.

Le rendez-vous et la consultation
Si aucun diagnostic n’a encore été établi, il est nécessaire de prendre un rendez-vous pour une première consultation avec un médecin neurologue ou avec le service de génétique si on a aucun symptôme. Le médecin informe le patient sur la maladie et réalise un premier bilan sur les antécédents familiaux et médicaux et s’adapte à la demande du patient. Sur la base de ces éléments il oriente la prise en charge vers un diagnostic, un suivi, éventuellement de la rééducation, des examens complémentaires, ou une aide médico-sociale.

Les examens médicaux
Les premiers examens médicaux permettent de d’écarter la piste d’autres affections neurologiques  ou de maladies associées et peuvent avoir recours à l’imagerie médicale (scanners, IRM), la biologie, ou autre.

Le diagnostic génétique
L’évocation du diagnostic de la MH est avant tout clinique, devant un phénotype évocateur associant des troubles moteurs (en particulier des mouvements choréiques), des troubles cognitifs et/ou des troubles psychiatriques dans un contexte héréditaire autosomique dominant. L’histoire familiale peut manquer, mais dans ces cas particuliers, l’association d’une triade symptomatique complète (motrice, cognitive et psychiatrique) permet d’évoquer le diagnostic. L’analyse moléculaire permet la confirmation diagnostique de la maladie par la mise en évidence, à partir d’un prélèvement sanguin, d’une mutation génétique sur le chromosome 4 du gène codant pour la Huntingtine. La confirmation est apportée par l’identification génétique de la maladie. Avec les éléments cliniques et familiaux du patient, le neurologue, en concertation avec le généticien et le psychologue (chez les sujets dénués de symptômes) peut décider d’établir un diagnostic génétique, à la demande du patient. Un suivi psychologique est proposé.

Consultations multidisciplinaires
La prise en charge est symptomatique et globale. C’est-à-dire que chaque symptôme va être traité en coordination par l’équipe en organisant un suivi au plus près du lieu de vie (diététicien, psychiatre, kinésithérapeute, orthophoniste, psychomotricien…).
Suivi régulier
La fréquence du suivi est adaptée à l’état du patient, en général de 2 fois par an. La prise en charge et les traitements sont réévalués à chaque consultation. Un suivi psychologique des proches aidants est proposé.

Chef de service
Pr Anne-Catherine BACHOUD-LÉVI – Neurologue

Médecin coordonnateur
Pr Anne-Catherine BACHOUD-LÉVI – Neurologue

Médecins associés
Dr Katia YOUSSOV – Neurologue
Dr Céline JOANNET – Médecin de coordination médico-sociale 
Dr Aimée PETIT – Neurologue

Nicolas FRAISSE – Neuropsychologue
Cécile BEHAR – Psychologue clinicienne
Valentine GOUY – Psychologue clinicienne
Francine FRAUMAR – IDEC
Audrey LASMI – Assistante sociale

Maladie de Huntington et autres chorées

Enfants
Adultes

Hôpital Henri-Mondor – AP-HP
Service de neurologie
Ascenseurs bleus – 3ème étage
1 rue Gustave Eiffel
94000 Créteil

Secrétariat : Mme Corinne LEONARD
Tél : 01 49 81 43 01
E-mail : huntington.hmn@aphp.fr 

Formulaire de contact dédié
Site internet

Métro
Ligne 8
Créteil-Balard – Arrêt Créteil – L’Échat

Bus
104 – 172 – 217 – 281
Arrêt Henri-Mondor

Transval et 392
Arrêt Eglise de Créteil

Cars
APTR-SETRA
Créteil – Brie-Comte-Robert
Arrêt Créteil – L’échât

APTR-STRAV
Créteil – Brunoy
Arrêt Créteil – l’Échat

Nom de la RCP : Neuro Génétique Mondor.
Nom du responsable : Pr Anne Catherine BACHOUD-LÉVI.
Rythme mensuel.

En savoir plus

« Huntington… et alors ? Comprendre la maladie et vivre avec » est le fruit d’années de consultations, groupes de parole, questions, et rencontre avec les Huntingtoniens, leurs proches et leurs familles. Il comprend sept parties différentes :
  1. Être à risque.
  2. Les besoins élémentaires.
  3. Se mettre en mouvement.
  4. Prendre soin de soi.
  5. Gérer le quotidien.
  6. Vie sociale et intime.
  7. Et s’il fallait vieillir ?
Élu, meilleur guide 2020 lors de la 14ème édition du prix littéraire Handi-Livres, le livre est désormais disponible en téléchargement gratuitement.