La 5ème journée Nationale de la Maladie de Huntington s’est tenue le 1er décembre 2023 à la Cité des Sciences et de l’Industrie, à Paris. Plus de 250 personnes étaient présentes et plus de 700 auditeurs étaient au rendez-vous sur la chaîne YouTube de la Cité des Sciences et de l’Industrie.
Le Centre National de Référence pour la maladie de Huntington au GHU AP-HP. Henri-Mondor coordonné par le Pr Anne-Catherine Bachoud-Lévi, l’Association Huntington France et les équipes de recherche fondamentale ont organisé cette journée pour mettre en lumière le travail mené par tous les acteurs concernés par la maladie de Huntington.
Les intervenants de la communauté scientifique nationale et internationale ont présenté leurs travaux de recherche en cours, mais aussi les nouvelles perspectives. Le « mieux-vivre » avec la maladie a également été abordé grâce à la présentation de solutions médicosociales innovantes, mais aussi l’illustration de projets inspirants.
Perspectives sur les maladies rares par Mme Anne-Sophie Lapointe, Cheffe de projet mission maladies rares à la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS)
Mme Lapointe a exposé les grands axes du prochain Plan National Maladies Rares 4 (PNMR 4), qui sortira au début de 2024. Ses objectifs majeurs seront de trouver une réponse adaptée aux problématiques suivantes, en concertation avec les filières, les centres de référence, les associations de patients et les plateformes d’expertise maladies rares :
- Rendre les parcours du diagnostic lisibles pour les personnes malades et leurs aidants ;
- Soutenir les parcours maladies rares de proximité ;
- Personne malade et aidant : Être acteur de son parcours de soin, de vie et de recherche.
La présence des plateformes d’expertise maladies rares telles qu’ESMARA sera aussi pérennisé dans le PNMR 4, afin de renforcer la prise en charge des maladies rares sur les territoires.
Pour élaborer le PNMR 4, 15 groupes de travail s’organisent sur les thématiques suivantes :
- Parcours de vie et de soin, notamment le lien ville-hôpital, la formation des professionnels, l’information aux personnes concernées par une maladie rare et le dépistage néonatal ;
- Réduction de l’impasse diagnostique, avec le développement de l’observatoire du diagnostic des maladies rares, de la médecine génomique en lien avec le Plan France Médecine Génomique et la fœtopathologie ;
- Innovations, recherche de nouveaux traitements et maintien des actions de l’observatoire des traitements en lien étroit avec la DGS, l’ANSM et la HAS ;
- Collecte des données de santé et d’échantillons biologiques dans les parcours de soins et de recherche.
Mme Lapointe a également annoncé la relabellisation des centres de référence et compétence de la Maladie de Huntington, en soulignant que le réseau était un excellent exemple de prise en charge globale sur l’échelle nationale, en termes de maillage territorial.
Les essais thérapeutiques en cours et les pistes du futur, par le Pr Nicole Deglon du Centre de recherche en Neurosciences, CHUV de Lausanne
Cette session concernait les divers essais thérapeutiques en cours sur la MH, notamment le fonctionnement et l’application du CRISPR-Cas9 avec l’Huntingtine (HTT) comme cible thérapeutique. L’objectif est d’inactiver le gène de la Huntingtine avec CRISPR-Cas9 et de développer un système d’édition transitoire du génome.
De plus, des phénotypes spécifiques à l’âge et au type de cellule sont observés dans des souris knock-out conditionnels HTT, mais ces modèles expérimentaux ne reproduisent pas complètement les conditions d’édition de l’HTT en termes de cellules ciblées et de distribution cérébrale, et aucun profil transcriptionnel n’est disponible. Ainsi, il y a des conséquences à long terme de l’inactivation de l’HTT sauvage des souris dans des neurones adultes.
De nombreuses stratégies d’édition sont en cours de développement à des stades très précoces. L’efficacité et la biosécurité de ces essais thérapeutique sur les différents symptômes de la pathologie restent cependant à démontrer in vivo. L’administration dans le cerveau reste une difficulté. Il reste à voir s’il y a d’autres régions du cerveau ou types cellulaires à cibler.
La vision du paysage international Huntington, par le Pr Jean-Marc Burgunder de l’Universités de Berne de Suisse
La maladie d’Huntington est un problème global, avec une variation importante de sa prévalence dans le monde. Pour illustrer et comprendre le paysage international de cette maladie, plusieurs organismes de recherche et de soutien à la MH ont été créés partout dans le monde :
- European Huntington’s Disease Network : Ce réseau de recherche permet la collaboration entre chercheurs, cliniciens et personnes atteintes de la maladie de Huntington, comptant plus de 2 000 membres dans 50 pays. Depuis 2019, l’EHDN a également élaboré des lignes directrices internationales, pour le traitement de la MH.
- Huntington Study Group : Le HSG est un groupe de chercheurs cliniques issus de centres médicaux aux États-Unis, au Canada, en Europe et en Australie, spécialisés dans la prise en charge de la maladie de Huntington, qui mènent des essais de recherche clinique, y compris des études thérapeutiques (interventionnelles) et observationnelles.
- Enroll-HD : Cette plateforme de recherche clinique est la plus grande étude observationnelle et perspective au monde entre les familles de la maladie de Huntington, les cliniciens et les chercheurs pour accélérer les progrès vers des traitements efficaces. Elle regroupe les données de plus de 20 000 personnes dans près de 200 pays sur 4 continents, prenant en compte les personnes affectées et les personnes à risque.
En dépit des différentes cultures, la souffrance et la détresse sont un phénomène généralisé, les patients et aidants étant confrontés à des vécus similaires.
La compréhension du rôle de l’épigénétique dans la maladie de Huntington, par le Dr Karine Merienne du Centre national de la recherche scientifique de Strasbourg
Les régulations épigénétiques façonnent l’identité des cellules au cours du développement, en contrôlant leur programme génétique au travers de mécanismes comme l’acétylation ou la méthylation des histones. Avec l’âge, il y a une érosion de l’information épigénétique, le vieillissement amenant un problème de maintien de l’identité et de la fonction des cellules.
Cette érosion est accélérée dans le striatum des souris Huntington. Ces régulations seraient donc impliquées dans le contrôle de la plasticité cérébrale et des fonctions cognitives dans la MH. Donc, il faudrait cibler les régulations épigénétiques pour contrer la maladie, soit ralentir ou stopper le vieillissement accéléré du striatum, ce qui amènerait une réduction ou une prévention des troubles cognitifs comportementaux. Cela permettrait de mieux comprendre les mécanismes qui sous-tendent les altérations épigénétiques, pour développer de nouvelles stratégies thérapeutiques.
L’exercice physique, les activités intellectuelles artistiques et les relations sociales sont ainsi très bénéfiques pour ralentir la MH, car les régulations épigénétiques jouent un rôle clé dans la réponse aux variations de l’environnement et dans les adaptations comportementales.
Conseils sur le mieux-vivre avec la maladie de Huntington, par le Pr Anne-Catherine Bachoud-Lévi du Centre National de Référence maladie de Huntington à Henri-Mondor
Le Pr Bachoud-Lévi a présenté quelques clés de bien-être pour mieux vivre avec la maladie Huntington, également des leçons de vie utiles à tous.
Quelques principes à favoriser : marcher au moins 1h par jour, rire, construire des projets en se donnant les moyens de les réaliser, socialiser, faire des voyages, introduire de la nouveauté et vivre des moments de plaisir
Quelques principes à limiter ou traiter : la fatigue, le stress, les maladies associées, l’alcool, la télévision « passive », le manque de motivation et la culpabilité
Parmi les axes de prise en charge conseillés, il y a notamment le fait de travailler sur les équilibres familiaux (ex. régler les conflits), participer à un panel de ressources, faire preuve d’écoute, les médicaments, bénéficier d’aide médicosociale, faire de la rééducation, bénéficier d’aide quotidienne, participer à des associations ou des groupes de parole, ainsi que consulter un psychologue.
Le conseil qui montre la plus grande efficacité et un ralentissement de la maladie est l’introduction de la nouveauté dans le quotidien et le respect de sa propre personnalité.
L’Education Thérapeutique du Patient, par le Dr Katia Youssov du Centre National de Référence maladie de Huntington à l’Hôpital Henri-Mondor
L’éducation thérapeutique du patient est un processus continu intégré dans les soins et centré sur le patient, afin qu’il puisse acquérir et maintenir des compétences d’auto-soins. L’objectif final est le gain d’autonomie des personnes porteuses et de leurs aidants naturels.
L’ETP est important dans la maladie de Huntington, car l’évolutivité de cette maladie demande des ajustements permanents. L’accompagnement médical et médico-social de cette maladie est complexe, mais peut être facilité par un gain de compétences.
Le programme d’ETP « PEPs-MH » à Henri-Mondor a été initié en 2016 en co-construction avec le collectif Dingdingdong, l’Association Huntington France et l’équipe CIA à l’Institut du Cerveau. La première expérience de l’ETP de l’équipe s’est faite via un binôme patient/proche ressource (PPR)/soignant.
Le programme est né en réponse à un appel à projets de la DGOS en 2019, au sein de la Filière Brain Team. Il y eut ensuite un développement simultané des programmes ETP dans les centres de Créteil, Lille, Angers et Paris. Un projet de développement de e-ETP (accès plus large sur le territoire national) et d’échange de compétences entre les équipes est en cours actuellement.
De nouveaux ateliers seront bientôt organisés (en groupe et/ou en individuel), en ciblant de nouveaux bénéficiaires (ex. aidants et personnes porteuses non symptomatiques).
Présentation du projet Huntingtown, une plateforme d’échanges dédiée aux jeunes, par le Dr Clémence Simonin du CHU de Lille
Huntingtown est un outil numérique pour les adolescents de familles touchées par une maladie neurologique rare, coconstruit par le CHU de Lille, le milieu associatif (AHF, Ligue Huntington francophone belge, Union Huntington espoir) et Roche®.
Le projet est parti du constat que le vécu des jeunes touchés par la maladie de Huntington était difficile. Ils vivent un isolement face au parent malade et ils souhaitent le préserver en ne posant pas de questions, mais ils sont aussi à risque pour la maladie. Beaucoup de parents ont aussi de la difficulté à parler de la maladie.
Huntingtown est constitué sous la forme d’un « village numérique » de la communauté Huntington, qui se décline principalement sur Discord, un espace sécurisé d’échange privé pour dialoguer autour de la maladie, afin de fédérer et écouter la communauté. Le village est animé par une équipe pluridisciplinaire de professionnels, qui garantit la qualité des échanges.
La plateforme sera mise en ligne dès le début de 2024. Une ouverture est envisagée vers d’autres maladies neurologiques rares ; à définir suite aux échanges à la seconde année du projet avec les adolescents, associations de patients et aidants selon l’évolution du dispositif.
Projection du teaser du documentaire « Jusqu’en haut avec lui » par Charline Pouillet, cofondatrice de l’Association On détonne contre Huntington
Charline (23 ans), Théo (18 ans) et leur père Olivier (50 ans) vivent dans un petit village de Normandie. Charline et Théo sont deux étudiants normaux, à ceci près qu’ils ont créé une association en 2018 du nom de « On détonne contre Huntington ».
Après le Mont-Blanc, la traversée de l’Europe en vélo, Caen-Paris à pied en 48h… Ils s’attaquent au Kilimandjaro, mythique montagne d’Afrique de 5895 mètres d’altitude, avec 30 personnes qui les accompagnent (amis, proches, contacts, etc.).
Une fois arrivés sur place, tout ne se passe pas comme prévu. Le Kilimandjaro s’annonce difficile. Le groupe se soude davantage et l’aventure sportive se transforme en aventure humaine. Ce n’est pas qu’une « montagne » à monter. C’est aussi une famille qui veut renouer des liens et un handicap à transcender. Teaser ici .
Prochaines dates de diffusion :
- Le 21 décembre sur France 3 Normandie (replay en ligne)
- Le 28 février prochain à 20h à l’Assemblée Nationale (ouvert à tous, sur inscription). Informations officielles à venir
- Sélection officielle du Festival Curieux Voyageurs à Saint Etienne du 17 au 19 mars
- Sélection au Festival Au Bout du Monde à Caen, le 23 mars
- Sélection au Festival « Joyeuse Escale » d’Allô la Planète du 8 au 12 mai en Ardèche
Projection du documentaire « Le présent » de Dimitri Poffé, réalisé par Timothy Dhalleine
« Le présent » est un documentaire sur l’histoire de Dimitri Poffé réalisé par Timothy Dhalleine Photography, qui a quitté sa France natale pour effectuer un voyage cycliste de 18 000 km, du Mexique à la Patagonie, après avoir été testé positif à la maladie de Huntington. « Le présent » est une histoire de solidarité inspirante mettant en valeur l’importance de vivre pleinement la vie. Découvrez la bande annonce ici.
Le visionnage du documentaire a été suivi par un ovation de la salle, qui était projecté pour la première fois en France. Pour connaître les prochaines dates de diffusion, suivez les réseaux sociaux de Dimitri Poffé et Timothy Dhalleine Photography.
Focus sur les 20 ans des ateliers de danse Kachashi avec la choréographe Julie Salgues et présentation de l’exposition photos de la photographe Cléa Mbaki
Julie Salgues et Philippe Chéhère proposent des ateliers de danse contemporaine, pour des personnes atteintes directement ou indirectement par la Maladie de Huntington. Les pratiques et techniques du corps, utilisées par la danse, aident au développement et au soutien des facultés motrices et corporelles des personnes malades et handicapées. Depuis 2015, ils œuvrent en collaboration au Centre National de Référence pour la Maladie de Huntington à Henri-Mondor : jeudi en chambres, et samedi en salle de kinésithérapie.
La photographe Cléa Mbaki a porté son regard sur ces ateliers de danse, afin de faire l’éloge de ces mouvements en faisant un travail avec eux, qu’ils trouveraient beau et qui les émerveillerait d’eux-mêmes.
Conclusion
Pr Christophe Verny du CHU Angers a souligné dans sa conclusion la grande part d’humanité présente dans la communauté de Huntington.
Ce rendez-vous tant attendu était l’occasion de rassembler la communauté Huntington, de laisser chacun s’exprimer, ainsi que partager connaissances et vécus. La richesse des débats et des présentations de cette journée a montré combien cet événement est utile pour tous et annonce plusieurs thèmes à aborder pour la prochaine journée nationale, qui se tiendra en 2025.
Merci à l’ensemble des intervenants et modérateurs Pr Cyril Goizet, du CHU Bordeaux ainsi que Filipa Julio de l’European Huntington Association !
Replay de la journée sur la chaîne Youtube de la Cité des Sciences ici
Retrouvez le lien du site web du Centre de Référence National Huntington ici