Le lundi 16 octobre dernier avait lieu la première formation maladies rares pour les internes du GHU Henri-Mondor, organisée par la plateforme d’expertise maladies rares du Grand Paris Est ESMARA.
Cette séance d’enseignement leur a apporté des connaissances utiles sur la prise en charge des maladies rares, qui touchent toutes les spécialités et auxquelles ils peuvent tous être confrontés.
La formation s’organisait ainsi autour de plusieurs exposés courts de 10 minutes chacun, sur les thèmes suivants :
- Organisation et missions des centres de référence, de compétence, des filières de santé, des plateformes et de la BNDMR ;
- Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) ;
- Structures d’appui au diagnostic génétique et à la recherche (ex. URC et CIC) dans les maladies rares ;
- Ressources pour les analyses génétiques dans les maladies rares ;
- Rôle des associations de patients et des patients experts ;
- Rôle du service social pour la prise en charge des maladies rares ;
- Transition enfant-adulte dans les maladies rares ;
- Outils pour s’informer devant un patient atteint d’une maladie rare.
Un grand merci aux orateurs, pour la qualité de leur présentation :
- Pr Etienne Audureau – Epidémiologiste et Professeur de Santé Publique
- Pr Anne-Catherine Bachoud-Lévi – Coordonnatrice ESMARA, Chef de service neurologie et Coordinatrice du Centre national de Référence – Maladie Huntington
- Mme Marie-Françoise Calmus – Coordinatrice, Association Amalyste
- Mme Béatrice d’Hondt – Cadre socio-éducatif
- Pr Ralph Epaud – Chef de Pôle PFEA, Chef de Service de Pédiatrie et Responsable du Centre de Référence RespiRare, Centre Hospitalier Intercommunal Créteil
- Mme Josèphe Koyagbele – Présidente, Association SOS GLOBI 77
- Dr Laura Fertitta – Dermatologue et membre du Centre de référence coordonnateur des neurofibromatoses (CERENEF)
- Pr Anoosha Habibi – Professeure associée et Praticien hospitalier, Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge
- Pr Philippe Le Corvoisier – Cardiologue, Unité Centre Investigation clinique
- Dr Ariane Lunati-Rozie – Généticienne, Toxicologie
- Pr Saskia Oro – Coordonnatrice adjointe ESMARA, Dermatologue et Coordinatrice du centre de référence national des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves (TOXIBUL)
- Mme Clara Pelletier – Cheffe de projet maladies rares, ESMARA
- Gérald Santucci –Secrétaire général, Association Amalyste
Merci également aux internes présents, pour leur participation et leur intérêt quant à ces thématiques.