L’Association des Malades d’un Syndrome Néphrotique primitif ou idiopathique (AMSN) est une association loi 1901 à but non lucratif, dont le siège est situé au GHU AP-HP. Mondor. Elle a été créée en 2003 pour représenter et soutenir les malades et leurs proches, touchés par cette maladie.
Devenue l’institution qui cristallise le combat contre la maladie, elle est la première association de malades du Syndrome Néphrotique en Europe. Elle réunit plus de 600 adhérents, en fonctionnant grâce aux cotisations des adhérents, aux dons et au bénévolat de ses membres.
Afin de comprendre le rôle de cette association de patients, nous nous sommes entretenus avec Martine TAILLEZ, présidente de l’AMSN.
Pouvez-vous nous expliquer en quoi consiste le syndrome néphrotique idiopathique ?
C’est la plus fréquente des maladies rénales rares. Elle touche environ 5 personnes sur 100 000.
Elle apparaît principalement à l’âge pédiatrique, mais des cas ont été observés où il y eut des premières apparitions de la maladie à l’âge adulte.
La cause exacte n’a pas encore été identifiée, mais la théorie actuelle serait une origine immunologique affectant dans un second temps le bon fonctionnement de certaines cellules rénales. C’est pour cela qu’on dit que cette maladie est idiopathique.
Lors de cette maladie, les reins n’assurent plus leurs fonctions de filtration et laissent passer l’albumine dans les urines. Par la suite, la conséquence est la perte d’albumine dans le corps, qui se manifeste le plus souvent sous la forme d’un syndrome œdémateux (gonflement généralisé des tissus mous).
Le traitement de première ligne repose sur les corticoïdes à forte dose, qui permettent dans la majorité des cas la rémission complète du syndrome néphrotique. Les patients sont alors considérés comme « corticosensibles ». Il y a aussi des patients dit « corticorésistants » (environ 10 % chez les enfants et 20 % chez les adultes). Le problème majeur est que même chez les patients corticosensibles, le SNI peut évoluer dans un pourcentage important de cas sur un mode chronique, lié à la survenue de rechute lors de la baisse des corticoïdes ou lors de leur arrêt complet.
On parle alors de patients corticodépendants. Ce sont des patients qui n’arrivent pas à se passer de la cortisone, pour que les reins puissent fonctionner normalement. Selon le nombre de rechutes existantes, le médecin va proposer un traitement secondaire, pour faire un sevrage de cortisone afin d’éviter les effets secondaires liés à cette classe de médicaments. Il propose alors des traitements nécessitant le recours à d’autres thérapeutiques immunosuppressives, permettant ainsi au patient atteint de SNI d’espacer dans le temps les rechutes.
Pourquoi avez-vous décidé de vous impliquer dans la mission de l’AMSN ?
Je me suis impliquée, car je suis maman d’un petit garçon qui est atteint du syndrome néphrotique.
Pour quelle raison l’AMSN est-elle hébergée à Mondor ?
Nous sommes en lien avec le Centre de référence Maladies Rares (CRMR) du Syndrome Néphrotique Idiopathiques (SNI) de l’enfant et de l’adulte à Mondor, coordonné par le Pr Vincent Audard. Il organise les échanges avec l’ensemble des centres de référence et compétence SNI sur l’échelle nationale. Cela fait depuis 3 ans que le siège de l’association est à Henri-Mondor. Cela permet aussi d’avoir un siège officiel dans un hôpital et non pas chez un particulier.
Quelle est votre mission, en tant qu’association de patients ?
Nous avons plusieurs missions.
Nous répondons à tous les questionnements que les malades et leurs familles peuvent se poser, facilitant ainsi les échanges entre patients et parents de patients. Nous sommes présents sur les réseaux sociaux avec, par exemple, la création de deux groupes Facebook : un public et un privé. Les patients ou parents de patients peuvent s’inscrire sur la page privée de manière confidentielle et les échanges sont encadrés par 3 modérateurs. Là aussi, l’objectif est de favoriser les échanges entre les personnes touchées par cette maladie.
Le 2e axe est le fait d’être présent auprès des institutions, par exemple répondre à des appels à projets, accompagner les différentes institutions, etc.
Le 3e axe concerne l’aide à la recherche, fondamentale et clinique, dédiée exclusivement au SNI. Depuis ses 20 ans d’existence, l’AMSN a versé plus de 670 000 € à la recherche sur le SNI.
Quels sont les plus grands défis à relever selon vous, dans la prise en charge de cette maladie ?
C’est d’accompagner la recherche afin d’en connaître plus sur cette maladie, et pourquoi pas, un jour, disposer d’un traitement efficace.
Encore mieux, c’est de communiquer afin de faire connaître cette pathologie auprès du grand public et des patients. L’AMSN a la chance d’avoir 2 parrains, Marc Lepesqueux, skipper professionnel et Grégoire Barrère, tennisman professionnel, qui nous aident dans cette belle mission. D’ailleurs, si vous aimez le tennis et si vous souhaitez confronter un joueur professionnel, Grégoire Barrère sera présent auprès de l’AMSN le dimanche 17 décembre au VGA (2 bis avenue de Neptune, 94100 Saint-Maur-des-Fossés) de 14h à 17h. Inscription gratuite sur le lien suivant : Rencontre 17 déc. 23 : Grégoire Barrère.
A propos du Centre de référence des Syndromes Néphrotiques Idiopathiques de l’enfant et de l’adulte – SNI
Le CRMR prend en charge le syndrome néphrotique idiopathique dans toutes ses formes phénotypiques. Le SNI regroupe le Syndrome Néphrotique à Lésions Glomérulaires Minimes (SNLGM) et les Hyalinoses segmentaires et focales primitives (HSFP), qui représentent 90 % des glomérulopathies de l’enfant et sont une cause fréquente de syndrome Néphrotique (SN) de l’adulte (10 à 20% des cas). Le SNI est souvent sensible au traitement par corticoïdes mais un pourcentage important de patients rechute lors du sevrage ou à l’arrêt des corticoïdes, nécessitant le recours à d’autres thérapeutiques immunosuppressives. Le SNI peut ainsi évoluer sur un mode chronique (poussées/rémissions) et être source de complications en rapport avec la maladie elle-même et/ou iatrogènes. La glomérulonéphrite extra-membraneuse (GEM) est une autre entité de SN qui a été intégrée à notre CRMR en 2017. La GEM est la première cause de SN de l’adulte (30% des cas) et est très rare chez l’enfant.
La pathogénie du SNI reste imparfaitement comprise mais, compte tenu de sa sensibilité aux corticoïdes et aux immunosuppresseurs, le SNI est actuellement considéré comme une maladie dysimmunitaire. Des preuves convaincantes, y compris des observations cliniques et expérimentales, suggèrent fortement que le système immunitaire et le dysfonctionnement des podocytes sont les deux facettes de la maladie. Le lien moléculaire entre l’atteinte du système immunitaire et la cellule podocytaire serait l’existence d’un facteur circulant dit de perméabilité glomérulaire.
La GEM est considérée comme une maladie auto-immune depuis la découverte d’antigènes podocytaires qui sont la cible d’auto-anticorps, qui constituent un outil précieux dans le suivi de la réponse thérapeutique de cette glomérulopathie.
Au cours du SNI ou de la GEM, certains patients évolueront vers l’insuffisance rénale chronique terminale et il n’est pas rare que la maladie (essentiellement le SNI) puisse récidiver sur le greffon après transplantation rénale.
Notre CRMR comprends 2 services de Néphologie Pédiatrique (Robert-Debré et Necker) et 4 services de Néphrologie Adulte (Henri-Mondor, Tenon, Necker, Nice). Les sites pédiatriques et adultes permettent une prise en charge homogène de l’enfance jusqu’aux âges les plus avancés de la vie (première poussée de SNI possible après 70 ans) et surtout permettent d’assurer la continuité des soins lors du passage des patients pédiatriques dans les structures adultes, si la maladie reste toujours active après 18 ans.
Professeur Vincent AUDARD
Pour plus d’informations sur le CRMR SNI, rendez-vous sur la page dédiée d’ESMARA ici.
Pour plus d’informations sur l’AMSN :
Contact : Email et Site internet
Réseaux sociaux : Instagram, LinkedIn et Facebook
Groupe Facebook privé : Syndrome néphrotique : parlons- en !
Personnes référentes pour échanger et discuter : Soutien