La Journée scientifique du CRMR Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France (NEIDF) eut lieu à l’Ecole Nationale Vétérinaire d’Alfort (ENVA), à Maisons-Alfort, le 1er Mars 2024.
Le CRMR Neuromusculaire multisite NEIDF organise deux réunions scientifiques annuelles, qui sont l’occasion pour les acteurs de notre centre de présenter leurs travaux de recherche médicale et scientifique dans le domaine des maladies neuromusculaires. Les communications ont concerné les dystrophinopathies, avec l’analyse des trajectoires histopathologiques, l’apport des modèles animaux (rats DMD et BMD, chiens grmd) hébergés à l’ENVA et un point d’étape sur l’essai thérapeutique AVANCE ; les laminopathies congénitales avec les données de suivi des patients du registre OPALE, l’apport de l’échographie pour le diagnostic et l’intérêt thérapeutique des corticoïdes ; les amyotrophies spinales infantiles avec les résultats d’une étude pilote sur les effets de l’exercice et le suivi moteur par capteur inertiel des enfants traités par thérapie génique ; les neuropathies périphériques de l’adulte avec l’identification d’un nouveau cadre nosologique, les neuropathies de petites fibres à début aigu, et l’apport de la posturographie pour l’évaluation des patients ; et les maladies autoimmunes de l’adulte avec une étude de cohorte de la myasthénie du sujet âgé et la stratification des atteintes musculaire de la sclérodermie systémique. Une session parallèle destinée aux paramédicaux était consacrée à l’ Education Thérapeutique du Patient.
Les prochaines avancées pour la prise en charge des maladies rares neuromusculaires seront avant tout thérapeutiques avec le développement de thérapies géniques innovantes pour des maladies génétiques considérées comme incurable, le repositionnement de molécules déjà commercialisées et l’arrivée simultanée de nouvelles biothérapies immunomodulatrices pour les pathologies autoimmunes, la myasthénie et les myopathies myosites. Concernant le diagnostic et le suivi des patients, les principales avancées seront la facilitation de l’accès au séquençage du génome en routine, l’extension de la télémédecine incluant l’expertise histologique et radiologique, l’identification de biomarqueurs pour une meilleure stratification pronostique des patients. L’expérience pilote de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale menée dans deux région devrait être étendue à l’ensemble du territoire, ouvrant la voie pour d’autres maladies quand les traitements seront disponibles.
Pour le site de Créteil/Henri Mondor, les projets en cours sont la mise en place du registre national des calpaïnopathies musculaires, la mise en place de l’essai thérapeutique BIGTIM (traitement de la myosite à inclusions par le ruxotilitinib), la caractérisation des atteintes musculaires de la COVID et les projets précliniques d’analyse du rôle myotoxique des interférons, de développement de technologie nouvelles multi-omic d’exploration du tissu musculaire et d’approches thérapeutique pour des myopathies ultra-rares, sans oublier la mise en place d’une structure dédiée à la seule prise en charge des maladies neuromusculaires.
En conclusion, notre centre a fait la démonstration du modèle cristolien réunissant au sein d’une même équipe des soignants et des chercheurs dans un projet commun intégrant une recherche sur les mécanismes physiopathologiques des maladies neuromusculaires, une modélisation préclinique et le développement de thérapeutiques innovantes.
Pr François-Jérôme Authier
Professeur des Universités-Praticien Hospitalier
Coordonnateur, Centre de Référence des Maladies Rares Neuromusculaires NEIDF-Responsable du site constitutif Créteil/Henri Mondor
Responsable du Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire/Histologie, DMU Biologie-Pathologie
INSERM UMR 955 – Eq. Relaix – Groupe 2 « Physiopathologie et thérapies innovantes »