Le 28 février 2024, la Journée Internationale des Maladies Rares a eu lieu à l’hôpital Henri-Mondor, organisée par la plateforme d’expertise maladies rares du Grand Paris Est – ESMARA.
Ce fut une journée exceptionnelle de sensibilisation, de partage et de mobilisation autour des enjeux liés aux maladies rares.
Divers stands d’information et de mobilisation
Des équipes médicales et paramédicales de centres de référence maladies rares (CRMR) et filière :
- CRMR Dermatoses bulleuses toxiques et autres toxidermies graves en France (TOXIBUL), coordonné par le Pr Saskia Oro
- CRMR Maladie de Huntington, coordonné par le Pr Anne-Catherine Bachoud-Lévi
- CRMR Neurofibromatoses France (CERENEF), coordonné par le Pr Pierre Wolkenstein
- CRMR Syndromes Drépanocytaires Majeurs, coordonné par le Pr Pablo Bartolucci
- CRMR Maladies respiratoire rares, coordonné par le Pr Ralph Epaud
- Filière de santé maladies rares MCGRE, coordonné par le Pr Frédéric Galacteros
Le Département de Génétique Médicale était également présent avec des animations interactives pour tous, usagers comme professionnels de santé :
- Jeux de cartes, un jeu ludique pour que les usagers, mais aussi les professionnels, puissent tester leurs connaissances sur la génétique, mais aussi sur les maladies rares.
- Une maquette du département a été installée pour expliquer aux patients et à leurs proches le déroulement de la prise en charge des malades et de l’implication de tous les intervenants professionnels dans ce parcours.
- Un atelier d’extraction d’ADN végétal a permis de plonger dans l’univers fascinant de la biologie moléculaire, en rendant l’expérience à la fois éducative et pratique.
Des associations de patients et partenaires :
- Association Amalyste
- Alliance maladies Rares
- Association Pemghigus Pemphigoide-France
- Association Neurofibromatose
- Association Huntington de France (AHF)
- Représentant du Diplôme Universitaire « Patients Partenaires pour le médicament et la démocratie en santé »
Diverses projections vidéo sur les maladies rares ont rythmé la journée, telles que :
- « Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1 ? » Présentée par le Dr Laura Fertitta, praticien hospitalier, CRMR Neurofibromatoses. Ces vidéos ont permis d’apporter des éclairages précieux sur cette pathologie complexe.
Grand public : sur les écrans du Hall principal
Personnel médical et paramédical : la salle Nelly Rotman
- « Qu’est-ce que le Programme Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC)? » présenté par le Pr Etienne Audureau, Responsale Unité de Recherche Clinique. Ces vidéos ont mis en lumière l’importance du PHRC dans la recherche sur les maladies rares.
Grand public : sur les écrans du Hall principal
Personnel médical et paramédical : la salle Nelly Rotman
- « Rôle de Centre d’Investigation Clinique et Recherche sur les maladies rares » présenté par le Pr Phillippe Le Corvoisier, responsable CIC, a expliqué comment le CIC joue un rôle crucial dans la recherche et l’innovation pour les maladies rares, au cœur des avancées scientifiques.
Grand public : sur les écrans du Hall principal
Personnel médical et paramédical : la salle Nelly Rotman
- « Qu’est-ce que la maladie Huntington ? « présentée par le Dr Katia Youssov, ces vidéos ont permis de mieux comprendre cette maladie neuroévolutive, une pathologie rare qui impacte la vie de nombreuses familles.
Grand public : sur les écrans du Hall principal
Personnel médical et paramédical : la salle Nelly Rotman
La performance « Danser Malgré Moi », qui a mis en lumière, à travers de la danse, les réalités vécues par les patients atteints de la Maladie de Huntington. Les ateliers de danse proposés par l’Association Kashachi ont été photographiés par la photographe Cléa Mbaki.
MERCI à tous les participants, aux professionnels de santé et aux associations pour leur précieuse contribution à cette journée mémorable. Ensemble, continuons à avancer pour une meilleure reconnaissance et prise en charge des maladies rares !